第 2 條
本法第三十三條第一項所定依全民健康保險法未能給付之費用，以罕見疾病診斷、治療、藥物、支持性與緩和性照護及維持生命所需之特殊營養食品、居家醫療照護器材所生費用者為限；其補助項目如下：
- 一、未收載於全民健康保險醫療服務給付項目及支付標準，或全民健康保險藥物給付項目及支付標準之醫療服務或藥物。
- 二、全民健康保險法第四十五條規定，定有給付上限，應由保險對象自付差額之特殊材料。
- 三、全民健康保險法第五十一條規定不納入保險給付範圍之診療服務、藥物及其他項目。
- 四、其他依全民健康保險法相關法令不給付，經罕見疾病及藥物審議會審議認可之項目。
第 3 條
- 1罕見疾病之預防、篩檢及符合前條規定之下列費用，得依本辦法申請補助：
- 一、具一定效益之預防及篩檢費用。
- 二、對治療或遺傳有重大影響之檢查、檢驗費用。
- 三、確診疑似罕見疾病之檢查、檢驗費用。
- 四、確診新增罕見疾病所需之檢查、檢驗費用。
- 五、具相當療效及安全性之醫療處置費用。
- 六、具一定效益與安全性之支持性及緩和性之照護費用。
- 七、經中央主管機關公告之罕見疾病藥物及維持生命所需之特殊營養食品費用。
- 八、代謝性罕見疾病之特殊營養諮詢費用。
- 九、維持生命所需之居家醫療照護器材費用。
- 2前項各款之費用，已依其他法令規定申請補助或給付者，不得依本辦法重複申請補助；重複領取者，廢止本辦法補助處分之全部或一部，並以書面通知限期返還。
第 5 條
- 1第三條第一項第九款之費用補助，以罕見疾病病人為申請人；病人為未成年人、受監護或輔助宣告之人時，為其法定代理人、監護人或輔助人。
- 2第三條第一項第一款、第三款、第四款、第六款及第八款之費用補助，由診治之醫事服務機構為申請人；第二款、第五款及第七款之費用補助，以經評定為區域級醫院以上之醫事服務機構為申請人。
第 6 條
前條第一項之申請人應檢具相關費用收據及醫事服務機構開立之診斷證明書；第二項之申請人應檢具載明疾病名稱與各項費用明細之文件，及第四條所定事前審查通過之通知書影本，於事實發生後或結帳日後三個月內，向中央主管機關提出申請。但由中央主管機關直接配送者，依中央主管機關規定程序辦理。
第 7 條
- 1第三條第一項費用之補助基準如下：
- 一、第一款預防、篩檢之費用，依中央主管機關認定之項目及金額補助。
- 二、第二款至第六款及第九款之費用，以實際所生費用之百分之八十為限。
- 三、第七款藥物費用之補助如附表；維持生命所需之特殊營養食品費用，全額補助。
- 四、第八款之特殊營養諮詢費用，每人每年以六次為限，每次補助新臺幣二百五十元。
- 2前項第三款特殊營養食品，中央主管機關得每年檢討其使用之必要性。