第 1 條
- 1為防治罕見疾病之發生，及早診斷罕見疾病，加強照顧罕見疾病病人，協助病人取得罕見疾病適用藥物及維持生命所需之特殊營養食品，並獎勵與保障該藥物及食品之供應、製造與研究發展，特制定本法。
- 2本法未規定者，適用其他有關法律之規定。
第 3 條
- 1本法所稱罕見疾病，指疾病盛行率在中央主管機關公告基準以下或因情況特殊，經第四條所定審議會審議認定，並經中央主管機關指定公告者。
- 2本法所稱罕見疾病藥物，指依本法提出申請，經第四條所定審議會審議認定，並經中央主管機關公告，其主要適應症用於預防、診斷、治療罕見疾病者。
- 3本法所稱維持生命所需之特殊營養食品，指經第四條所定審議會審議認定，並經中央主管機關公告，主要適用於罕見疾病病人營養之供應者。
第 4 條
- 1下列事項由罕見疾病及藥物審議會（以下簡稱審議會）辦理：
- 一、罕見疾病認定之審議及防治之諮詢。
- 二、罕見疾病藥物及維持生命所需之特殊營養食品認定之審議。
- 三、罕見疾病藥物查驗登記之審議。
- 四、罕見疾病藥物與維持生命所需之特殊營養食品補助及研發之審議。
- 五、罕見疾病國際醫療合作之審議、協助及諮詢。
- 六、治療特定疾病之非罕見疾病藥物之審議。
- 七、其他與罕見疾病有關事項之諮詢。
- 2前項審議會由中央主管機關邀集政府機關代表、醫事學者專家及社會公正人士組成，其中委員名額，至少應有二分之一以上為具罕見疾病臨床治療、照護經驗或研究之醫事學者專家；單一性別不得少於三分之一。
- 3審議會為辦理第一項事項，應徵詢其他相關學者專家、產業或罕見疾病病人代表之意見。
第 8 條
- 1中央主管機關接獲前條報告或發現具有罕見遺傳疾病缺陷者，經病人或其法定代理人同意，應派遣專業人員訪視，告知相關疾病之影響，並提供病人及家屬心理支持、生育關懷、照護諮詢等服務。
- 2前項服務之內容、實施方式及其他應遵循事項之辦法，由中央主管機關定之。
第 9 條
- 1從事前二條業務之機關、機構、團體及其人員，應注意執行之態度及方法，尊重病人之人格與自主，並維護其隱私與社會生活之經營。
- 2前項人員，因業務知悉或持有之罕見疾病資料，應予保密，不得無故洩漏或交付。
第 10 條
- 1中央主管機關應獎勵各級醫療機構、研究機構及罕見疾病相關團體從事罕見疾病防治工作，補助相關人力培育、研究及設備所需經費。
- 2前項獎勵及補助之項目、範圍、金額，由中央主管機關定之；直轄市、縣（市）主管機關並得準用之。
第 13 條
- 1罕見疾病病人或其法定代理人得備具申請書、第十條規定之醫療或研究機構出具之證明書、診療計畫書及相關證明文件，向中央主管機關提出申請，經審議會審議通過後，中央主管機關得提供補助至國外進行國際醫療合作。
- 2前項醫療合作為代行檢驗項目者，得由第十條規定之醫療或研究機構申請補助。
- 3前二項補助之申請程序、應備之書證資料及其他應遵行事項之辦法，由中央主管機關定之。
第 17 條
- 1罕見疾病藥物依本法查驗登記發給藥物許可證者，其許可證有效期間為十年。有效期間內，中央主管機關對於同類藥物查驗登記之申請，應不予受理。
- 2前項罕見疾病藥物於十年期滿後仍須製造或輸入者，應事先申請中央主管機關核准展延，每次展延不得超過五年。展延期間，同類藥物得申請中央主管機關查驗登記。
- 3罕見疾病藥物依本法查驗登記發給許可證後，如經中央主管機關公告不再列屬罕見疾病藥物者，其許可證之展延，適用藥事法有關規定。
- 4依第一項規定取得許可證之所有人，除因不可抗力之情形外，應於許可證有效期間內持續供應罕見疾病藥物；於特許時間內擬停止製造或輸入罕見疾病藥物者，應於停止日前六個月以書面通知中央主管機關。
第 18 條
- 1有下列情形之一者，中央主管機關得不受前條第一項規定之限制，受理其他同類藥物之查驗登記申請，並發給許可證：
- 一、新申請人取得經查驗登記許可為罕見疾病藥物之權利人授權同意。
- 二、具相同適應症且本質類似之罕見疾病藥物之新申請案，其安全性或有效性確優於已許可之罕見疾病藥物。
- 三、持有罕見疾病藥物許可證者無法供應該藥物之需求。
- 四、罕見疾病藥物售價經中央主管機關認定顯不合理。
- 2依前項第二款至第四款規定經中央主管機關查驗登記發給許可證者，適用前條之規定。
第 19 條
- 1罕見疾病藥物未經查驗登記或有前條第一項第三款、第四款情形之一者，政府機關、醫療機構、罕見疾病病人與家屬及相關基金會、學會、協會，得專案申請中央主管機關許可。但不得作為營利用途。
- 2前項專案申請，中央主管機關於必要時，得委託或指定相關機構或團體辦理。
- 3前二項專案申請應備之書證資料、審查程序及其他應遵行事項之辦法，由中央主管機關定之。
第 28 條
申請罕見疾病藥物查驗登記或展延登記，提供不實之書證資料者，處新台幣二萬元以上十萬元以下之罰鍰，二年內不得再申請該藥物之查驗登記；其已領取該藥物許可證者，撤銷之；其涉及刑責者，移送司法機關辦理。